‘고가 비용’ 희귀질환 확대 지원…서민 부담 낮춰

유전성 부정맥 등 11개 추가로 28개 질환 지원…웹사이트 개편

[에브리뉴스=연미란 기자] 진단이 어려운 희귀유전질환에 대한 정부 지원이 확대되면서 서민 부담이 완화될 전망이다.

질병관리본부(본부장 양병국)는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 1월부터 확대·지원한다고 밝혔다.

그간 희귀유전자질환은 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않았다.또 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요돼 환자들에게 적잖은 부담이었다.

이에 질병관리본부에서는 2012년 하반기부터 <희귀질환 유전자진단지원 시범사업>을 시행하고 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시해 왔다. 올해는 흉부대동맥류, 영구신생아당뇨병 등 11개 질환을 추가 선정해 진단지원 서비스를 확대 시행하기로 했다.

올해 새롭게 추가된 지원 대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환으로 정부지원의 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토해 선정했으며, 지원 대상 질환은 지속적으로 확대할 예정이다.

28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 단일유전자 질환은 진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인가능하며, 다수의 유전자 분석이 필요한 경우나 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주가량 소요된다.

현재 진단의뢰가 가능한 기관은 서울과 경기에 6곳, 대전·대구·부산·전남·경남·충북에 한 곳이 각각 지정돼 있다. 유전자클리닉이 있고, 환자와 유전 상담이 가능한 인력이 갖춰진 기관은 희귀질환 진단검사 의뢰기관으로 등록이 가능하다.

박현영 심혈관·희귀질환과 과장은 “희귀질환 유전자진단 지원 사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 한다”며 “희귀질환자의 질병부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.

한편 질병관리본부는 2014년 <희귀난치성질환 헬프라인>웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)를 개편해 120여 개의 신규 희귀질환 정보를 추가하고 600여 개의 기존질환 정보를 업데이트했다. 또 일반인들의 질환정보 이해를 돕기 위해 단어 사전 기능을 개선하고 국가건강정보포털과 연계해 쉬운용어, 동영상 및 그림설명 등을 추가했다.

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